O que é hemofilia? Quais são os sintomas da hemofilia?

O que é hemofilia?

A hemofilia é a incapacidade do sangue de coagular normalmente como resultado da falta de uma proteína chamada "fator de coagulação". Os pacientes sangram mais facilmente ou muito mais do que o normal e, às vezes, o sangramento pode ser fatal. Existem 2 tipos principais de hemofilia: o fator 8 (fator VIII) na hemofilia A e o fator 9 (fator IX) na hemofilia B estão ausentes ou muito baixos. A hemofilia é uma condição vitalícia. Isso é causado por um gene anormal. Os pais passam esse gene anormal para seus filhos. Em alguns desses casos, os pais são apenas portadores e podem não saber que possuem esse gene anormal porque não apresentam sintomas da doença. A hemofilia é mais comum em homens, ao passo que é muito rara em mulheres.

Quais são os sintomas da hemofilia?

Os sintomas dependem da gravidade da hemofilia. Algumas crianças desenvolvem sintomas logo após o nascimento (por exemplo, perda excessiva de sangue durante a circuncisão), enquanto os pacientes com hemofilia leve desenvolvem sintomas mais tarde (sangramento maior do que o normal após lesão ou cirurgia). O sangramento pode ocorrer de vez em quando sem um fator facilitador. Esse tipo de sangramento geralmente ocorre nas articulações. As articulações mais comumente afetadas são tornozelos, joelhos e cotovelos.

Sangramento intra-articular; Pode causar dor, inchaço, rigidez e limitação do movimento articular. Com o tempo, sangramentos repetidos na articulação podem causar danos. Os achados de sangramento extra-articular também podem ser observados nos pacientes: perda de sangue nas fezes - urina, sangramento intra-abdominal e dor abdominal, hematomas em decorrência de sangramento intramuscular são os principais.

Existe um teste para diagnosticar hemofilia?

Sim. A hemofilia pode ser diagnosticada por meio de vários testes laboratoriais.

E se eu engravidar?

Mulheres grávidas com o gene da hemofilia correm o risco de transmitir o gene para seus bebês, bem como de sangramento anormal. Portanto, eles devem continuar o processo sob o controle de um médico.

O que posso fazer como paciente com hemofilia para evitar sangramento?

? Faça consultas regulares ao médico

? Quando você consultar outro médico, diga a ele que você tem hemofilia ("A" ou "B").

? Siga as recomendações do médico sobre o tratamento

? Certifique-se de aprender os sintomas de sangramento.

? Não use analgésicos chamados aspirina ou AINEs sem supervisão médica.

? Vá às suas visitas regulares ao dentista e cuide da sua higiene oral.

? Em caso de emergência que possa ocorrer durante a viagem, leve com você os medicamentos usados ​​na terapia de reposição.

“Estar com seu peso ideal tem efeitos positivos sobre as doenças cardiovasculares, força, flexibilidade, equilíbrio, estabilização das articulações e densidade óssea, então o exercício é importante.

Como a hemofilia é tratada?

Os tratamentos preventivos são usados ​​para reduzir o sangramento e os efeitos adversos de longo prazo. O método de tratamento preventivo é determinado pelo risco de sangramento. Existem muitos produtos disponíveis que podem fornecer controle eficaz do sangramento para hemofilia A e B. A escolha entre os produtos é feita de acordo com fatores individuais. Os estudos sobre terapia gênica na hemofilia continuam.

Quais são os efeitos colaterais indesejáveis ​​que a hemofilia pode causar a longo prazo?

Os efeitos colaterais indesejados de longo prazo mais importantes da hemofilia; Artropatia hemofílica, hemartrose crônica e problemas neurológicos são as condições que desenvolvem danos permanentes devido ao sangramento. Outro problema é o desenvolvimento de resistência (inibidores de fator) aos tratamentos administrados a longo prazo. Além disso, como em muitas doenças crônicas, a qualidade de vida e o desempenho escolar / profissional podem ser afetados na hemofilia.

No entanto, graças aos avanços no tratamento nos últimos anos, a expectativa de vida das pessoas com hemofilia em ambientes com recursos adequados tornou-se semelhante à da população em geral.