Normalmente, as mulheres nascem com o cromossomo XX e os homens com o cromossomo XY. Homens com síndrome de Klinefelter têm um cromossomo X extra e nascem XXY. Essa condição que afeta os homens geralmente não é diagnosticada até a idade adulta.
O desenvolvimento testicular é insuficiente em homens com síndrome de Klinefelter. Esta condição causa produção insuficiente de testosterona. Portanto, esses pacientes podem ter menos massa muscular, maior crescimento mamário e menos pelos corporais e faciais. No entanto, nem todos podem ter os mesmos sintomas. Muitos homens com síndrome de Klinefelter podem produzir pouco ou nenhum esperma. No entanto, técnicas de reprodução assistida e alguns tratamentos hormonais permitem que esses pacientes se tornem pais.
Quais são os sintomas da síndrome de Klinefelter?
Os bebês que nascem com essa síndrome se desenvolvem mais lentamente do que seus pares, sentar e engatinhar pode demorar. Eles têm músculos fracos e podem ter testículos não descidos bilaterais.
Homens jovens com Klinfelter são mais altos do que o normal. As pernas são longas, o torso é curto e os quadris são largos. A puberdade costuma ser atrasada. Observa-se que há menos pelos faciais e corporais após a adolescência. Os testículos e o pênis são pequenos. O tecido mamário é grande (ginecomastia). Seus ossos e músculos estão fracos, eles se cansam rapidamente. Eles podem ser tímidos e sensíveis.
Sintomas observados em homens adultos: a contagem de espermatozoides está muito baixa ou ausente. Consequentemente, existe infertilidade. Os testículos e o pênis são pequenos. Seus impulsos sexuais são geralmente baixos. Eles são altos e têm ossos fracos. Os pêlos do corpo são pequenos e os seios grandes (ginecomastia). A gordura da barriga pode aumentar.
Quais são os problemas observados em homens com síndrome de Klinefelter?
Infertilidade masculina muito comum
Ansiedade e depressão
- Problemas sociais e comportamentais
Osteoporose
Doenças cardiovasculares
Câncer de mama
Doenças pulmonares
- Diabetes tipo 2, hipertensão, colesterol alto
Doenças como lúpus e artrite reumatóide
Cáries dentárias
Transtornos do espectro do autismo
Como a síndrome de Klinefelter é diagnosticada?
Em primeiro lugar, o exame físico é feito para diagnosticar a doença. A presença dos sintomas acima é investigada durante o exame. Esses sintomas podem ser diferentes dependendo da idade do paciente. Após o exame, a análise do cromossomo é determinada no sangue periférico. Os baixos níveis de testosterona no sangue e na urina sustentam a doença. Se houver suspeita de síndrome de Klinefelter no útero da mãe, a doença pode ser detectada por amniocentese.
Como a doença de Klinefelter é tratada?
Como a doença de Klinefelter é um distúrbio cromossômico, um tratamento definitivo e permanente não é possível. No entanto, tratamentos de suporte estão disponíveis para condições associadas a esta doença.
Os principais tratamentos são:
- Terapia de suporte de testosterona: Desta forma, a massa muscular aumenta, a voz engrossa, os pelos do corpo aumentam, os órgãos reprodutores se desenvolvem, a osteoporose diminui. O tratamento com testosterona pode ser feito a cada 2-3 semanas na forma de injeção ou comprimido. A terapia com testosterona não corrige a infertilidade.
Fonoaudiologia
- Educação especial e terapia comportamental
Fisioterapia para força muscular
Cirurgia de mama para ginecomastia
- Controle de peso e controle metabólico
- Apoio psicológico e apoio familiar
Homens com síndrome de Klinefelter podem ser pais?
Os pacientes com Klinefelter são inférteis porque não podem produzir espermatozóides suficientes. Os testículos geralmente estão abaixo do tamanho normal nesses pacientes. Altas quantidades de hormônio FSH e LH liberadas pela glândula pituitária são comuns, uma vez que não há tamanho testicular suficiente. Esses pacientes geralmente apresentam um quadro de hipogonadismo hipergonadotrópico .
Os avanços nas técnicas de reprodução assistida dão a esses pacientes a chance de se tornarem pais. Com o método de injeção intrastoplasmática de espermatozoides (TESE-ICSI), os espermatozoides retirados do paciente são combinados com o óvulo no laboratório. Os testes genéticos necessários são realizados contra a possibilidade de a criança ter XXY.
Uma pesquisa recente mostrou que os meninos com síndrome de klinefelter adolescente são capazes de produzir alguns espermatozoides saudáveis em comparação com os homens adultos. O esperma obtido durante este período pode ser armazenado para uso futuro. O esperma detectado durante o micro TESE pode ser congelado e armazenado.
Alguns desses pacientes podem ser curados com tratamentos hormonais e têm a chance de obter novos espermatozoides após o micro-TESE não conseguir encontrar os espermatozoides ou após uma fertilização in vitro sem sucesso.
Se você observar achados semelhantes aos mencionados acima em seu irmão, cônjuge ou filho, você deve consultar um urologista imediatamente. Depois que seu médico realizar os exames e exames necessários, ele o informará sobre a doença e o próximo processo.
Desejo-lhe dias saudáveis.
Prof. Dr. Omar Faruk Karatas