EB é um grupo de doenças cutâneas com bolhas. A pele é tão sensível que até mesmo uma pequena fricção pode causar bolhas. Às vezes, o paciente com EB pode não estar ciente de que o atrito e as lesões podem causar isso. Na EB avançada, a formação de bolhas ocorre apenas na pele externa. Não é limitado. Pode se desenvolver no corpo, como boca, esôfago, estômago, intestino, vias respiratórias superiores, bexiga e órgãos genitais ...
A pele tem uma camada externa chamada "Epiderme" e uma camada interna chamada "Derme". A junção dessas duas camadas é chamada de "zona da membrana basal". As principais formas de EB são EB simplex, EB Junccional e EB distrófica. O Simplex é formado na pele externa, os outros dois são formados na região da membrana basal. Esses são os principais tipos de EB. Existem também muitos tipos laterais.
Quem recebe EB?
Cerca de 2 a 4 em cada 100.000 pessoas, ou 12.000 pessoas - nos Estados Unidos (EUA) - têm um tipo de EB. Consiste em todos os grupos étnicos e raciais e é afetado igualmente por homens e mulheres. A doença nem sempre é evidente e óbvia no nascimento. as variações de luz podem ser evidentes quando a criança engatinha ou caminha, ou quando o adolescente se envolve em atividades físicas vigorosas.
O que causa EB?
Muitas pessoas com EB herdam o desconforto da mãe ou do pai, ou de ambos, por meio de genes que transmitem a doença. Os genes são encontrados nas células humanas e fazem com que as características genéticas passem dos pais para os filhos. Eles também gerenciam todos os tipos de atividades corporais, como a formação de proteínas na pele. … Sabe-se que mais de 10 genes formam a base de diferentes tipos de EB, que estão localizados nos cromossomos; essas são as estruturas centrais de cada célula.
Na formação "autossômica dominante" da EB, o gene que carrega a doença passa por apenas um dos pais com a doença, e a probabilidade de o bebê ter EB a cada gravidez é de cerca de 50%. Não é necessário que o pai tenha sintoma da doença, basta carregar uma grande largura, e a probabilidade do bebê ter EB a cada gestação é de aproximadamente 25%.
A EB também pode ser herdada como resultado de mudanças anormais nos genes durante o desenvolvimento materno ou paterno de um óvulo ou célula produtora de esperma. Embora a evidência da doença possa ocorrer sem ser vista, geralmente é herdada como uma "doença autossômica dominante".
No EB simplex, os genes doentes são genes que fornecem orientação para a produção de queratina (uma proteína feita de fibras na camada superior da pele). Como resultado, a pele se separa da epiderme e coleta água.
Na EB juncional, existem defeitos nos genes da mãe e do pai (autossômico recessivo). Esses genes normalmente suportam a ligação de filamentos (fibras de filamentos) ou a formação de estruturas complexas compostas por muitas proteínas chamadas hemidesmossomos. Essas estruturas ligam e fixam a epiderme à membrana basal inferior.
A EB distrófica tem tipos recessivos e dominantes. Nesse caso, os filamentos que conectam a epiderme à derme subjacente estão ausentes ou não funcionam. Isso se deve a uma deficiência no gene para um tipo de colágeno (uma proteína fibrosa: o principal fator na fixação dos filamentos).
EB aquisita é uma doença imunológica inata em que o corpo é ativado por anticorpos contra suas próprias fibras retentoras (proteínas especiais que ajudam a combater e destruir substâncias estranhas que invadem o corpo). Em alguns casos, medicamentos para outra doença. Ocorreu após o tratamento, a causa não é conhecida em muitos casos.
Como a EB é diagnosticada?
Dermatologistas podem identificar que tipo de EB uma pessoa tem realizando uma biópsia de pele. Em um teste diagnóstico, um microscópio e luz refletida são usados para verificar se as proteínas estão ausentes ou muito baixas. Em outro teste, um microscópio eletrônico de alta potência é usado: este tecido. Ele identifica distúrbios estruturais na pele ampliando sua imagem tremendamente. As técnicas atuais são capazes de identificar os genes portadores de doenças de pacientes com EB e de seus familiares. O diagnóstico na gravidez pode ser feito nas primeiras 10 semanas de gravidez com amniocentese.
Quais são os sintomas (sinais) de EB?
O principal sinal de todos os tipos de EB é a pele sensível que coleta água, o que pode causar complicações graves. Por exemplo, áreas de coleta de água podem infeccionar e o acúmulo de água na boca, estômago e intestinos pode impedir uma nutrição adequada.
Esses são; O resumo dos sintomas característicos das várias ocorrências de EB é:
-EB Simplex (EBS) - O tipo generalizado de Ebs começa com o aparecimento de bolhas no nascimento ou depois. As bolhas locais e leves chamadas Weber-cockayne raramente são projetadas do lado de fora da mão e do pé. Outros sintomas; pele espessada nas palmas das mãos e plantas dos pés, dedos e unhas duras, grossas ou ausentes, bolhas nos tecidos moles da boca ... Os sintomas menos comuns são retardo de crescimento, bolhas no esôfago, anemia (anemia) e milia (pequenos cistos na pele branca).
-EBJuncional (JEB) -Esta ocorrência é geralmente grave. Grandes bolhas ulcerativas no rosto, corpo e pernas podem ser fatais, devido a infecções complicadas e desidratação no corpo, que nos estágios mais graves causam desidratação excessiva. Sobrevivência também; O esôfago, o trato respiratório superior, o trato gastrointestinal e os órgãos genitais também são ameaçados por bolhas. Outros sintomas são unhas duras, grossas ou incompletas, aparência fina da pele, bolhas no couro cabeludo, que são encontradas tanto no inchaço mamário leve de JEB. Com queda de cabelo e cicatriz na pele, desnutrição e anemia, retardo de crescimento e envolvimento de tecidos moles da boca e nariz e esmalte dentário insuficiente ...
- EB distrófica (DEB) - Os tipos dominante e recessivo de DEB apresentam sintomas ligeiramente mais diferentes. Em algumas curvas dominantes e ligeiramente recessivas, eles só podem ser vistos nas mãos, pés, cotovelos e joelhos, as unhas geralmente têm um formato diferente, a milia pode aparecer no corpo e nos membros, moles tecido - particularmente do esôfago pode ser afetado.
Uma formação recessiva mais grave é caracterizada por bolhas em grandes áreas do corpo, perda de unha, unhas duras e grossas, milia, coceira, anemia e retardo de crescimento. Tipos graves de DEB recessivo podem causar inflamação do olho - junto com abrasão da córnea - perda prematura dos dentes devido a cáries, bolhas e cicatrizes na boca e no trato gastrointestinal.
Pessoas com este tipo de EB podem grudar em alguns ou todos os dedos. Além disso, aqueles com DEB recessiva têm um alto risco de desenvolver um tipo de câncer de pele chamado "carnicoma de células Squoamus". O câncer pode começar na adolescência. Pessoas com DE podem se desenvolver mais rápido do que aquelas sem.
O que se aplica a um paciente com EB?
- As formações leves da CE podem não exigir um tratamento longo. No entanto, deve-se tentar prevenir a formação de bolhas e a infecção das bolhas. As formações moderadas e graves podem ter muitas complicações e podem exigir suporte psicológico, juntamente com a proteção e manutenção da pele e dos tecidos moles.
Evite bolhas
No próprio desenvolvimento da EB, as bolhas podem ocorrer ao menor atrito ou tensão. Isso pode fazer os pais desencorajarem seus bebês de segurar e acariciar. No entanto, os bebês precisam do toque humano e sentir o toque. Eles podem ser levantados sendo colocados em uma coisa macia e apoiados sob as axilas e sob o pescoço. não deve ser removido.
Algumas coisas podem ser feitas para proteger a pele de lesões;
- Evita o superaquecimento, mantendo os quartos à temperatura igual
- Manter a pele hidratada por hidratação
- Usar roupas macias e simples que possam ser vestidas com o mínimo esforço ao vestir a criança
- Uso de pele de carneiro em superfícies duras
Use luvas enquanto estiver deitado e evite que ele se arranhe
Cuidando da pele com bolhas:
Destinado quando se formam bolhas; Para reduzir a dor e o desconforto, prevenir a desidratação excessiva, ajudar a curar e prevenir infecções. Para maior conforto durante a troca do curativo, o médico pode dar um analgésico suave. Fitas ou panos colados na pele podem ser lavados com água morna. As bolhas podem ficar muito grandes e formar uma grande ferida quando estouram.
Portanto, um especialista mostra como soprar a bolha para cobrir a área avermelhada subjacente nos estágios iniciais sem danificar a parte superior da pele.Um método é água; A bolha é levemente tocada com um pano embebido em álcool isoprofílico antes de explodir pelas laterais com uma agulha ou ferramenta estéril, então a água da ferida pode fluir para o pano. A bandagem pode ser amarrada com uma compressa de gaze.
Em passeios leves de EB ou em áreas de difícil fechamento, Dr. Pode recomendar deixar a ferida aberta. Um ambiente moderadamente úmido ajuda a cicatrizar, mas a secreção intensa da bolha pode causar mais irritação. Pode exigir uma gaze absorvente ou esponja. Também existem algumas compressas de gaze que permitem que a tela subjacente drene a água da ferida para a camada absorvente externa. . Doutor vaselina etc. Pode ser recomendável usar panos umedecidos.
Tratamento da infecção:
A possibilidade de infecção da pele pode ser reduzida por uma boa nutrição. Ele constrói o mecanismo de defesa do corpo e ajuda a curar, e cuidados com a pele usando mãos limpas e materiais esterilizados também são necessários. Para proteção adicional, o médico pode recomendar pomadas antibióticas e água. Mesmo com bons cuidados, a infecção é possível. Sinais de infecção; Vermelhidão e calor ao redor da ferida aberta, secreção verde ou amarela, crostas excessivas na superfície da ferida, uma linha vermelha ou cicatriz se espalhando sob a pele, fogo / mal-estar. O médico pode prescrever uma solução específica, pomada ou antibiótico oral, para reduzir o crescimento de bactérias. Pode ser tratada com um corretivo especial para feridas ou pele desenvolvida biologicamente.
Resposta a problemas nutricionais:
Em alguns pacientes com EB, bolhas na boca e no esôfago podem causar dificuldade em engolir e mastigar alimentos e bebidas. Adicionar mais líquido facilita a deglutição. Sopas, bebidas lácteas, purê de batata, sobremesas com creme e pudins podem ser dados a crianças pequenas (preste atenção à batata e ao arroz para evitar constipação).
Os nutricionistas são membros importantes do grupo de saúde que ajuda as pessoas com EB. Eles podem trabalhar junto com familiares e pacientes adultos para preparar alimentos nutritivos e encontrar receitas fáceis de consumir. Lista de alimentos ricos em proteína - também disponível online).
Ele / ela pode recomendar a ingestão de vitaminas e minerais que possam estar disponíveis e mostrar como eles podem ser misturados na alimentação das crianças. Ele pode recomendar ajustes que evitem problemas de estômago e intestinos, prisão de ventre, diarréia, dificuldade para sair.
Tratamento com cirurgia (intervenção médica):
A cirurgia pode ser necessária em alguns tipos de Eb. Pessoas que têm alguns tipos de síndrome autossômica recessiva, estreitamento do esôfago devido a cicatrizes, podem precisar abrir o esôfago. Outras pessoas que não são alimentadas adequadamente podem precisar de um tubo de alimentação que permite a alimentação diretamente no estômago. Pacientes com dedos exaustos podem precisar de cirurgia para separá-los.