SMA (atrofia muscular espinhal) é uma doença muscular que restringe a mobilidade ao afetar as células nervosas motoras do corno anterior na medula espinhal. Sua incidência está entre 1 / 10.000 e 1 / 6.000 em todo o mundo. Devido à degeneração observada nas células do corno anterior; A proteína necessária para o funcionamento dos nervos que controlam nossos músculos não pode ser produzida. Fraqueza e derretimento (atrofia) são vistos nos músculos voluntários. Falha de funcionamento das células nervosas; fraqueza e fraqueza muscular muitas vezes fatal. Os músculos involuntários não são afetados por esta doença.
A visão e os sentidos da audição dos indivíduos com SMA não são afetados pela doença. Inteligência; é normal ou acima do normal.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS DO SMA?
Embora os sintomas variem entre os indivíduos; geralmente visto nas figuras a seguir.
Deitado em posição de perna de sapo
Fascikilation no idioma
Estrutura muscular solta
Movimentos de braço e perna diminuídos
Reflexos tendinosos profundos diminuídos
-Fraqueza
Incapacidade de andar
Rigidez respiratória
Distúrbios nutricionais
Choro magro
Não fique atrás de seus colegas, não se mova devagar
Os mesmos sintomas; Também pode ser observado em diferentes doenças. Portanto, o diagnóstico definitivo é feito pelo exame genético.
DIAGNÓSTICO SMA
O diagnóstico definitivo da doença SMA é feito por exame genético. Um teste é realizado com uma amostra de sangue colhida de pacientes. A deleção do exon 7-8 de SMN1 é detectada em 95% dos pacientes com SMA. Portanto, a primeira escolha na investigação de pacientes é a análise de deleção. Os outros 5% são devidos a uma mutação rara e devem ser identificados por meio de testes adicionais.
QUAIS SÃO OS TIPOS DE SMA?
TIPO 1
É o tipo mais grave de grupo de atrofia muscular espinhal. A doença apresenta sintomas no período anterior a 6 meses. Em alguns pacientes, os sintomas podem começar no período pré-natal. Nos últimos estágios da gravidez; os movimentos do bebê podem ser reduzidos.
A maioria dos bebês com tipo 1 não possui controle de cabeça, movimentos de braços e pernas. Eles não podem sentar-se sem apoio. Os bebês não têm reflexos básicos, como engolir e sugar. Eles precisam de suporte respiratório devido aos efeitos dos músculos respiratórios, dificuldade em tossir e infecções do trato respiratório. A maioria dos pacientes morre antes dos dois anos de idade. Os movimentos faciais desses bebês são normais e seu olhar é vivo. Eles fazem contato visual. Suas habilidades de comunicação são muito fortes, eles se interessam pelo meio ambiente.
TIPO 2
Os sintomas em pacientes tipo 2 são vistos no período após o 6º mês. Antes que o desenvolvimento do bebê seja normal. Esses pacientes têm controle de cabeça, geralmente podem se sentar. A maioria dos pacientes não consegue ficar de pé e andar sem ajuda. Eles não podem mover-se da posição deitada para a posição sentada sem ajuda. Os pacientes são suscetíveis a infecções respiratórias. Curvaturas da coluna (escoliose), anormalidades nas mãos, pés e parede torácica podem ser vistas.
TIPO 3
Em pacientes do tipo 3, o início é após o 18º mês. Os bebês são normais ao nascer. Os primeiros sintomas podem ser leves e a doença pode levar anos para ser diagnosticada. Indivíduos doentes não podem demonstrar atividade física semelhante com seus pares da mesma idade. Por exemplo, a criança fica atrás de seus colegas enquanto engatinha e caminha. Os pacientes podem andar; no entanto, existe uma fraqueza muscular. À medida que a doença progride, a fraqueza nos músculos da anca e das pernas impede a corrida, as quedas são frequentes e a marcha torna-se difícil. Eles têm dificuldade para subir escadas e se levantar de onde estão sentados. Eles podem precisar de uma cadeira de rodas na idade de 20-30. Nesse período, distúrbios esqueléticos, como curvaturas da coluna vertebral (escoliose), tornam-se proeminentes. A fraqueza dos músculos de deglutição e mastigação é rara. O comprometimento respiratório não é tão grave quanto no tipo 1 e tipo 2.
TIPO 4
Este tipo de SMA ocorre na idade adulta. O início e a progressão da doença são lentos. Também pode haver pausas na progressão da doença. Pacientes adultos com SMA geralmente podem andar; poucos pacientes precisam de uma cadeira de rodas. Fraqueza, escoliose, tremores e espasmos são vistos nos braços e pernas. Músculos usados para deglutição e funções respiratórias; Pacientes do tipo 4 raramente são afetados. Fraqueza e perda de massa muscular; é mais nos braços e nas pernas perto do corpo. Essa fraqueza se espalha lentamente.