No corpo humano, milhares de genes se agrupam para formar cromossomos. Existem 44 cromossomos autossômicos em pares numerados de 1 a 22, que são iguais em homens e mulheres. O 23º casal determina o sexo. O cromossomo sexual é XX nas mulheres e XY nos homens. O gene, denominado gene FMR1, está no cromossomo 'X' e é responsável pela produção de uma proteína importante para o desenvolvimento do cérebro. Esta proteína é chamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Pessoas com Síndrome do X Frágil têm deficiência desta proteína. Especialista em doenças genéticas pediátricas do Hospital Acıbadem Maslak, Assoc. Dr. Yasemin Alanay esclareceu as curiosas questões sobre a Síndrome do X Frágil.
Qual é a incidência da Síndrome do X Frágil?
Fragile X Symptom, visto em cerca de um em cada quatro mil meninos em todo o mundo, é uma doença genética. Este distúrbio, que pode ser transmitido de geração em geração, causa deficiência mental e autismo. Nas meninas, é visto em cerca de uma em cada 6 mil meninas, geralmente causa problemas mais leves. Esses problemas podem incluir atrasos no desenvolvimento e na fala, problemas de aprendizagem e de comportamento.
- Quais crianças devem ser suspeitas de síndrome?
Crianças com deficiência mental inexplicável ou autismo, t hiperatividade acentuada, atraso de linguagem, dificuldades de aprendizagem e / ou retardo cognitivo leve, t crianças apresentando características físicas ou comportamentais de FXS, independentemente da história familiar ou sexo.
-Existe cura para o problema?
Embora as terapias medicamentosas de FXS direcionadas ao mecanismo genético tenham chegado ao estágio de teste em pacientes nos últimos anos, não há tratamento definitivo que elimine completamente os achados. No entanto, na prática atual, essas crianças, junto com a educação especial, recebem fonoaudiologia, terapia de desenvolvimento de habilidades e fisioterapia. Com aplicações como a terapia de integração sensorial, tem como objetivo transformar a coordenação motora, estabilidade articular, informação visual, auditiva e tátil em respostas motoras adequadas. Os medicamentos em uso geralmente são eficazes no tratamento da hiperatividade e do curto período de atenção.
- Os portadores estão em risco de doença?
Cerca de 259 mulheres e um em 450-500 homens estão em risco de transporte pré-mutação. FXS não é visto em portadores de pré-mutação. No entanto, FXPOI, que pode causar infertilidade, e FXTAS, que causa problemas neurológicos.
Insuficiência ovariana primária relacionada ao X frágil (FXPOI): Uma causa importante de infertilidade, menopausa prematura e outros problemas uterinos em mulheres em idade reprodutiva que são portadoras do X frágil.
Síndrome de Ataxia / Tremor Relacionado ao X Frágil (FXTAS): problemas de equilíbrio e memória em portadores do X Frágil, um problema neurológico que começa aos 50 anos de idade e pode causar tremor e outros sintomas neurológicos e psiquiátricos. É mais comum em homens do que em mulheres. Aqueles que apresentam risco de portador de pré-mutação devem ser identificados antes da gravidez. Porque a pré-mutação pode se transformar em uma mutação completa e causar a Síndrome Frágil nos filhos dessas mulheres.
- O que se explica no aconselhamento genético?
Aqueles que são diagnosticados com FXS, assim como aqueles que ficam sabendo que um membro da família foi diagnosticado, também devem procurar aconselhamento genético. Um especialista que conhece bem a síndrome do X frágil fornece informações sobre como o teste é realizado, o padrão de herança e o planejamento familiar para o futuro. É muito importante nesta fase familiarizar a família com o diagnóstico. A família é explicada em detalhes como a doença é herdada, quem pode estar em risco de portadores de pré-mutação e as possibilidades de diagnóstico pré-natal. FXS definitivamente deve ser mantido em mente para aqueles com deficiência mental inexplicável e aqueles que se candidatam a aconselhamento genético. Bud Foundation, representante oficial da National Fragment X Foundation nos EUA. As famílias podem obter suporte aqui.
SINTOMAS FÍSICOS / MENTAIS / COMPORTAMENTAIS
Orelhas grandes
Rosto comprido e estreito
- Testículos grandes na adolescência / adultos n pés planos
Estrabismo / olhos preguiçosos
Articulações soltas
Atraso de desenvolvimento
-Aprendizagem e dificuldade intelectual
Falta de atenção e hiperatividade
Batendo palmas e / ou mordendo as mãos
Fraco contato visual
Timidez, ansiedade
Problemas de comportamento
Atraso de fala / linguagem
Conversa rápida e repetitiva
-Dificuldade de passagem
-Aumento da sensibilidade ao som, toque, multidões, certos pratos e texturas.