A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por uma formação de cromossomos extras no 21º par de cromossomos como resultado de um erro durante a divisão celular. Esta situação afeta negativamente o desenvolvimento cognitivo e físico. Graças aos exames feitos, ele pode ser detectado antes do nascimento do bebê.
A única causa conhecida da síndrome de Down é a idade da gestação. Menos de uma em cada 1000 gravidezes têm probabilidade de ter síndrome de Down em gestações com menos de 30 anos. Em gestações com mais de 44 anos, essa taxa é de 1 em 35 gestações. No entanto, como as mulheres jovens têm mais bebês, 75-80% das crianças com síndrome de Down são bebês de mães jovens.
O que causa a Síndrome de Down?
A síndrome de Down ocorre quando uma cópia extra do cromossomo ocorre em parte ou na totalidade do 21º par de cromossomos. Existem genes em todas as células do nosso corpo e esses genes estão agrupados na célula. Normalmente, cada célula possui 46 cromossomos. 23 desses cromossomos vêm da mãe e 23 do pai.
O tipo mais comum de síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21, onde cada célula possui 47 cromossomos em vez de 46. Essa condição é causada por uma cópia extra do cromossomo no espermatozóide ou óvulo que ocorre durante a divisão celular antes ou durante a fertilização. A trissomia do 21 é 95% da síndrome de Down. 88% da trissomia 21 é causada por um distúrbio de divisão na célula do ovo.
Tipos de Síndrome de Down
Os 5% restantes dos casos de síndrome de Down ocorrem como resultado de condições chamadas mosaicismo e translocação. A síndrome de Down em mosaico ocorre quando algumas células do corpo são normais e outras apresentam Trissomia 21. A translocação robertsoniana ocorre como resultado da ruptura do 21º cromossomo durante a divisão celular e ligação a outro cromossomo, geralmente o 14º. Esta parte extra do 21º cromossomo mostra características da síndrome de Down. Mesmo que uma pessoa com translocação esteja fisicamente, seus filhos têm maior risco de ter um cromossomo 21 extra.
Quais são as características da síndrome de Down?
Crianças com síndrome de Down geralmente crescem mais devagar em altura e peso, aprendem mais devagar e têm mais dificuldade para resolver problemas e tomar decisões do que outras crianças. Os níveis de inteligência permanecem mais baixos do que o normal. Porém, com uma boa e precoce educação, observa-se um aumento significativo nos níveis de inteligência. Crianças com Síndrome de Down podem levar uma vida normal com uma boa educação. Quando têm oportunidade, podem adquirir a profissão. Eles podem alcançar um nível em que podem sustentar suas próprias vidas. Fisioterapia, educação especial e terapia da linguagem são necessárias. Para isso, é necessário buscar ajuda profissional de forma planejada e programada.